La Sindrome di Williams e la lotta di Davide

Davide è un ragazzo di 17 anni, ed è a 10 mesi che la madre scopre la sua malattia: il figlio ha la Sindrome di Williams. Trattasi di una malattia piuttosto rara, che si presenta in media una volta ogni 10.000 nascite. Non è una patologia degenerativa, ma molto limitativa per le conseguenze che porta al soggetto che ne è affetto, in quanto si tratta di una malattia che colpisce a livello neurologico.

Cos’è la Sindrome di Williams

La sindrome di Williams è una malattia genetica rara, che come abbiamo visto non è degenerativa. Tale patologia consiste nello specifico in un disordine neuro-comportamentale congenito, il quale è dovuto alla mancanza del cromosoma 7. Uno degli aspetti di questa malattia è che capita casualmente, ovvero non vi sono legami di tipo ereditario, non è causata da fattori medici, né da aspetti ambientali o psicosociali. Una volta che essa si presenta va ad interessare una serie di aree dello sviluppo, in particolare quella cognitiva, del linguaggio e psicomotoria. Vi sono anche alcune problematiche di salute annesse che i bambini affetti da questa malattia presentano fin dalla nascita. Parliamo di problemi cardiaci anche molto gravi che causano la morte prima dei tre mesi di vita. Altri problemi possono interessare la tiroide e la pressione, piuttosto che problemi legati a difficoltà di percezione visiva e spaziale.

Mancanza di cure risolutive

Uno degli aspetti peggiori della situazione è che non vi sono al momento cure che possano risolvere il problema, ma soltanto terapie che permettano una riabilitazione psicomotoria che ha come obiettivo il semplice contenimento dei danni. A conferma di questo ci sono le parole della madre di Davide: “Non è stato facile trovare percorsi riabilitativi per questo tipo di sindrome. Non c’era letteratura, né protocolli clinici precisi. Andavamo a tentoni cercando di capire cosa potesse essere meglio per lui. Ora è seguito al Bambino Gesù di Roma dove effettua dei controlli periodici“.

Il coraggio di Davide

Davide non si abbatte, nella sua vita non c’è spazio per l’abdicazione al destino, ma solamente una gran voglia di essere vivo e poter fare ciò che gli piace. Per questo fin da piccolo si pone degli obiettivi che raggiunge con fatica, ma con la forza di chi non vuole mollare. Gli avevano detto che non sarebbe mai riuscito ad andare in bicicletta, perché la Sindrome di Williams ha tra le sue caratteristiche quella di scompensare il senso di equilibrio dell’individuo che ne è affetto. Lui non ha voluto ascoltare i medici, e a 3 anni si è messo sulla bici e non è sceso fino a quando non ha imparato ad andarci. Nonostante le sue difficoltà, chi lo conosce sa che è sempre allegro e dotato di un senso dell’ironia disarmante per chiunque. È il ritratto tipico dei giovani di oggi, con la caratteristica tutta sua degli occhi verdi a stella e le spalle appena un po’ curve, ovvero elementi specifici della sua malattia. Davide oggi ha 20 anni, e il giovane ragazzo di Scandicci (provincia di Firenze) tra le sue passioni ha anche il calcio, ed è un grande tifoso della Fiorentina.

Il percorso di Davide

Durante la crescita per Davide le cose non sono state affatto facili, come racconta la madre Annalisa, ogni passaggio prevedeva un percorso specifico. “Sin dal momento della diagnosi” racconta la donna “Davide ha iniziato un percorso psicomotorio che non ha mai abbandonato. Fin da quando ha cominciato ad andare al nido è stato seguito da un insegnante di sostegno, grazie a questo percorso ha potuto continuare la sua strada di studente anche durante le superiori“. La madre lo dice con evidente orgoglio. Oltre alla scuola e alla necessità di essere seguiti da un tutor che li guidi, Davide e i ragazzi che hanno le sue stesse problematiche necessitano di fare psicoterapia, perché sono spesso impulsivi, ipersensibili e ansiosi. Quello che caratterizza Davide però, è che se non avesse avuto questo carattere caparbio e una forza incredibile, qualsiasi percorso non sarebbe servito a molto. Basti pensare che sebbene abbia solamente 20 anni, Davide ha fatto sci, nuoto, tennis, pattinaggio, basket e Wushu, che è un tipo particolare di arte marziale, la quale abbina karate e kung fu. Quest’ultima attività è stata molto importante per lui, perché gli è servita a percepire la profondità dello spazio.

Sindrome di Williams, l’incognita è il futuro

I ragazzi che soffrono della Sindrome di Williams, dovranno fare i conti con il futuro che li vede proiettati nel doposcuola. Chi soffre della Sindrome di Williams deve essere seguito dai tutor per imparare a fare diverse cose comuni come ad esempio spostarsi con i mezzi pubblici, riordinare la stanza o prepararsi il caffè. Il mondo del lavoro dunque, rappresenta un’incognita enorme, e solo grazie al sostegno dei tutor sarà possibile inserire questi ragazzi in un qualsiasi settore lavorativo.