Sindrome di Brugada: la malattia della morte improvvisa

La sindrome di Brugada rientra nella categoria delle malattie rare ed è una patologia che interessa il cuore.

A scoprire che si tratta di un’anomalia genetica già presente dalla nascita, è stato il Policlinico San Donato di Milano. Gli esperti dicono che purtroppo gli esami classici che si possono fare non la evidenziano. È una delle bradiaritmie che potrebbe essere stata la causa della morte di Davide Astori. Lo studio che per la prima volta descrive questa particolare anomalia elettrica, che sta alla base della fibrillazione ventricolare, è stato pubblicato sulla rivista American College of Cardiology.

Lo studio della malattia

Per capire come poter intervenire su questa particolare malattia sono state condotte molte ricerche. In una di queste sono stati presi in esame sia quei pazienti che hanno subito un infarto e che poi sono tornati a condurre la loro vita normale, sia pazienti che hanno manifestato sintomi potenzialmente legati ad un infarto imminente. La ricerca è molto importante nel caso della sindrome di Brugada perché, sebbene si conosca cosa sia, è difficile riconoscerla prima che essa possa colpire.

L’aspetto su cui i medici hanno posto l’attenzione è il fatto che solitamente anomalie come aritmie e fibrillazioni si individuano attraverso un normale elettrocardiogramma. In questo caso però i semplici esami non bastano per poter selezionare i pazienti a rischio. Infatti, capita molto spesso che il primo sintomo della malattia possa essere la morte stessa, e nel 70 percento dei casi l’elettrocardiogramma fatto anche poco prima risulterebbe completamente normale.

Per questa ragione, molte persone convivono fin dalla nascita con questo difetto genetico senza però esserne al corrente. Quindi, pur essendo molto virtuosi con i controlli, non si riesce ad eliminare il rischio della morte improvvisa.

Come si comporta la malattia

La sindrome di Brugada come abbiamo visto rientra in un gruppo specifico di patologie che per loro natura sono silenti, questo fino a quando non si presenta all’improvviso. I medici dell’ospedale per arrivare a fare un profilo preciso della malattia hanno messo in piedi una vera e propria simulazione, la quale ha dato un quadro più chiaro del decorso degli eventi.

Si tratta di cellule dormienti che ad un certo punto “esplodono” con il risultato di generare una paralisi elettrica completa del cuore. La conseguenza sarà l’arresto cardiaco e la morte improvvisa. A generare l’esplosione di queste cellule dormienti possono essere diverse cause, come ad esempio una semplice febbre o un pasto eccessivamente abbondante. Potrebbe anche accadere durante il sonno. La scoperta fa tornare alla mente quei casi in cui le persone sono morte all’improvviso per arresto cardiaco, senza che alla fine si fosse riuscita a dare una reale spiegazione. In merito a questo si è riparlato della morte di Davide Astori.

Davide Astori: il “guasto” genetico al cuore

La morte di Davide Astori, calciatore della Fiorentina, è rimasta in parte avvolta nel mistero. Fin dalle prime analisi dopo il suo decesso, i medici avevano capito che il problema riguardava il cuore e che ciò che lo aveva condotto alla morte era stato un difetto di funzionamento dell’organo in questione.

Quanto si evince dalla scoperta fatta al policlinico San Donato di Milano ci porta a rivedere quello che era un interrogativo fino ad oggi privo di risposte del tutto esaustive. L’anomalia genetica che ha portato il cuore di Davide Astori a fermarsi potrebbe essere stata proprio la sindrome di Brugada, o qualche patologia similare. Un difetto genetico del cuore che dai controlli di routine a cui si sottopone regolarmente un calciatore non poteva essere visto.

Come affrontare la sindrome di Brugada

Il fatto che non si possa vedere, non significa che i medici non siano riusciti di individuare quali possono essere i valori indicanti un possibile rischio. Di conseguenza hanno potuto tracciare una linea da seguire per arginare il problema. Lo studio che hanno condotto presso i loro laboratori ha evidenziato che per sviluppare un’aritmia potenzialmente letale è sufficiente un’area anomala di almeno 4 cm quadrati.

“Abbiamo evidenziato la possibilità di eliminare quelle isole di tessuto elettricamente anomale” ha detto il professor Pappone “utilizzando delle onde di radiofrequenza di breve durata con l’obiettivo di riportare le cellule a un corretto funzionamento elettrico. Fino ad ora, la procedura che abbiamo appena descritto è stata applicata a 350 pazienti, e i risultati hanno mostrato una completa normalizzazione dell’elettrocardiogramma. Cosa molto importante, nessuno dei pazienti sottoposti a questa procedura ha poi successivamente manifestato sintomi o aritmie ventricolari”.

Una scoperta dunque importante, che sebbene sia ancora in una fase che possiamo definire “Beta”, è già sulla buona strada per arrivare ad una svolta nel trattamento delle malattie genetiche del cuore, specialmente quelle silenti. Sono molte le persone che fino ad oggi sono state colpite da patologie come la sindrome di Brugada e similari, senza che abbiano però potuto difendersi.